NEUROFIBROMATOSI (o M. di von Recklinghausen)

Malattia che si presenta sia per una trasmissione genetica in linea familiare, sia per una mutazione cromosomica occasionale che diviene poi, a sua volta, ereditaria.

Due sono le varianti principali, la NF-1 e la NF-2. Nella prima forma i pazienti presentano l'associazione di alterazioni cutanee (macchie caffé-latte, fibromi molli anche molto estesi, alterazioni varie della cute) con tumori (fortunatamente di solito benigni) e malformazioni di alcuni apparati.

Tipicamente interessato, in misura variabile, é il sistema nervoso centrale e periferico, potendo il paziente presentare tumori dei nervi e del midollo spinale, insieme ad alterazioni più o meno gravi della colonna vertebrale.

Non esiste una singola medicina o procedura in grado di guarire dalla malattia, ma si possono, di volta in volta, affrontare i problemi man mano che si presentano.

Nella NF-2 invece le alterazioni visibili della pelle sono in genere poco significative.

Il paziente deve guardarsi dalla presenza di un neurinoma acustico bilaterale e, nella scelta di trattamento va privilegiata, con ogni mezzo, la conservazione dell'udito il più a lungo possibile. La bilateralità del tumore, infatti, impone di non affrontare la chirurgia finché vi é udito utile, per la possibilità di arrivare precocemente ad una sordità bilaterale.

Vi sono poi varianti intermedie, segnalate con altri numeri (NF-3, NF-4 etc) a cui corrispondono quadri misti, che verranno poi discussi con lo specialista.

Si segnala che in Italia, da anni, opera la Associazione NeuroFibromatosi, di cui avete il logo ed i riferimenti di posta elettronica e del sito internet www.neurofibromatosi.org

che offre assistenza oltre che ai pazienti anche alle loro famiglie.

Nel Centro di Rovigo, il Dr. S.Ferraresi e la Dr.ssa D.Garozzo seguono da molti anni gli aspetti più importanti del coinvolgimento del sistema nervoso nella neurofibromatosi, e sono in stretto contatto con l'ANF per ciò che concerne la presa in carico, con assistenza del S.S.N. dei pazienti affetti da questa malattia.